투렛 증후군
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1. 개요
투렛 증후군은 틱 증상을 특징으로 하는 신경 정신 질환이다. 이 질환은 DSM-5에서 운동 장애의 신경 발달 장애로 분류되며, 틱은 갑작스럽고 반복적인 움직임이나 소리로 나타난다. 뚜렛 증후군의 원인은 유전적 및 환경적 요인이 복합적으로 작용하는 것으로 알려져 있으며, 뇌의 특정 영역의 기능 이상과 관련이 있다. 진단은 임상 증상을 바탕으로 이루어지며, 다른 질환을 배제하기 위한 검사가 시행될 수 있다. 치료는 완치를 목표로 하지 않으며, 틱 증상과 동반 질환을 관리하는 데 중점을 둔다. 행동 치료, 약물 치료, 정신 교육 등이 사용되며, 뚜렛 증후군은 완화되는 경향이 있지만, 일부는 성인이 되어서도 증상이 지속될 수 있다. 사회 문화적으로는 뚜렛 증후군에 대한 인식 부족과 사회적 편견이 존재하며, 뚜렛 증후군을 앓는 유명인도 있다.
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| 투렛 증후군 | |
|---|---|
| 일반 정보 | |
 | |
| 분야 | 소아과학, 신경과학, 정신과 |
| 동의어 | 투렛 증후군, 투렛 장애, 질 드 라 투레트 증후군(GTS), 복합적인 음성 및 다발성 운동 틱 장애 [드 라 투레트] |
| 증상 | |
| 주요 증상 | 틱 장애 |
| 발병 시기 및 기간 | |
| 발병 시기 | 일반적으로 아동기 |
| 지속 기간 | 장기간 |
| 원인 및 위험 요소 | |
| 원인 | 유전적 요인과 환경적 영향 |
| 위험 요소 | 해당 없음 |
| 진단 및 감별 진단 | |
| 진단 방법 | 병력 및 증상 기반 |
| 감별 진단 | 해당 없음 |
| 예방 및 관리 | |
| 예방 | 해당 없음 |
| 관리 | 교육, 행동 치료 |
| 약물 치료 | |
| 약물 치료 | 보통은 없음, 가끔 신경 이완제 및 노르아드레날린성 약물 사용 |
| 예후 및 빈도 | |
| 예후 | 80%는 10대 후반부터 틱 증상이 개선되거나 사라짐 |
| 빈도 | 아동 및 청소년의 약 1% 일반 인구의 0.3% ~ 1.0% |
| 사망률 | 해당 없음 |
| 치료 | |
| 치료 | 해당 없음 |
2. 분류
뚜렛 증후군은 국제적으로 통용되는 진단 기준에 따라 분류된다. 주로 사용되는 기준은 미국 정신의학회의 정신 질환 진단 및 통계 편람(DSM)과 세계 보건 기구(WHO)의 국제 질병 분류(ICD)이다.[10]
DSM-5에서 뚜렛 증후군은 신경 발달 장애 범주에 포함되는 운동 장애로 분류된다.[69] 세계 보건 기구의 ICD-11에서도 뚜렛 증후군은 신경계 질환이자 신경 발달 장애로 분류된다.[11][12]
2. 1. 틱 장애 스펙트럼
정신 질환 진단 및 통계 편람 (DSM-5)에서 투렛 증후군은 신경 발달 장애 범주에 포함되는 운동 장애로 분류된다.[69] 투렛 증후군은 틱 장애 스펙트럼의 더 심각한 쪽에 속하며, 1년 이상 다수의 운동 틱과 최소 하나의 음성 틱이 나타나야 진단할 수 있다. 틱은 갑작스럽고 반복적이며 리듬이 없는 움직임으로, 특정 근육 그룹을 포함하며,[4] 음성 틱은 소리를 내기 위해 후두, 인두, 구강, 비강 또는 호흡 근육을 사용한다.[5][6]다른 틱 장애에는 1년 이상 한 가지 유형의 틱(운동 또는 음성)이 나타나는 지속성(만성) 운동 또는 음성 틱, 그리고 1년 미만 동안 운동 또는 음성 틱이 나타나는 일시적 틱 장애가 포함된다.[10] DSM-5에서는 이전에 "일과성 틱 장애"라고 불리던 것을 "일시적 틱 장애"로 대체했다.[7][8][9] 일부 전문가들은 투렛 증후군과 지속성(만성) 운동 또는 음성 틱 장애를 동일한 상태로 간주하기도 한다.[10]
국제 질병 분류(ICD-11)에서 투렛 증후군은 신경계 질환이자 신경 발달 장애로 분류되며,[11][12] 진단을 위해서는 단 하나의 운동 틱과 하나 이상의 음성 틱만 필요하다.[13]
유전 연구에 따르면 틱 장애는 현재의 진단 틀에서 명확하게 구분되지 않는 스펙트럼을 포함한다.[10] 2008년부터의 연구에서는 투렛 증후군을 주의력 결핍 과잉 행동 장애(ADHD), 강박 장애(OCD) 또는 다른 장애가 동반되는 경우와 "순수 TS"로 구별하여 아형을 인식해야 한다고 제안한다.[10]
3. 특징
투렛 증후군의 가장 두드러진 특징은 '''틱'''이다. 틱은 갑작스럽고, 빠르며, 반복적이고, 불규칙적인 움직임이나 소리를 말한다.[29] 틱에는 눈 깜빡거림, 헛기침, 이상한 소리 반복해서 내기 등이 있다.
투렛 증후군은 전형적인 사례가 없지만,[29] 발병 연령과 증상의 심각성은 비교적 일정한 경과를 보인다. 보통 청소년기 이전인 5세에서 7세 사이에 발병하며,[2] 8세에서 12세 사이에 틱의 심각성이 최고조에 달한다.[30] 대부분의 어린이는 청소년기를 지나면서 틱의 심각도가 감소하며, 절반에서 3분의 2는 틱이 극적으로 감소한다.[31]
처음 나타나는 틱은 주로 머리, 얼굴, 어깨에 영향을 미치며, 눈 깜빡임, 얼굴 움직임, 코 킁킁거림, 목 가다듬기 등의 증상이 나타난다.[10] 음성 틱은 운동 틱이 나타난 후 몇 달 또는 몇 년 후에 나타나는 경우가 많지만, 먼저 나타날 수도 있다.[10] 더 심한 틱을 경험하는 사람들에게는 팔 뻗기, 만지기, 두드리기, 점프, 깡충 뛰기, 빙빙 돌기 등의 복잡한 틱이 나타날 수 있다.[10]
증상의 심각성은 환자마다 매우 다양하며, 많은 경우 감지되지 않을 수 있다.[2][32] 대부분의 사례는 가볍고 거의 눈에 띄지 않으며,[121][33] 틱이 있는지 모르는 사람도 많다. 틱은 사적인 장소에서 더 흔하게 표현되기 때문에 일반 관찰자는 알아차리지 못할 수 있다.[34][10][35][36]
대부분의 투렛 증후군 성인은 증상이 가벼워서 의료적인 도움을 구하지 않는다.[2] 청소년기 이후 대부분의 사람들에게서 틱이 완화되지만, 일부 성인에게서는 가장 심각하고 쇠약하게 만드는 형태의 틱 장애가 나타난다.[10]
3. 1. 틱의 종류
틱은 크게 운동 틱과 음성 틱으로 나뉜다. 또한, 단순 틱과 복합 틱으로도 나눌 수 있다.운동 틱얼굴의 빠른 움직임(눈 깜빡임, 얼굴 찡그림 등), 고개 흔들기, 팔이나 어깨 휘두르기, 몸을 비틀거나 흔들기, 자기 몸을 만지거나 두드리기, 입안을 깨물기, 타인의 신체나 주변 사물을 만지는 등의 행동을 포함한다.[10]
음성 틱헛기침, 짧은 비명, 음성 외설증(욕설이나 비속어), 으르렁거리는 소리, 한숨 쉬기 등을 포함한다.[10]
틱은 겉으로 보기에는 의미가 있는 것처럼 보일 수 있어 오해를 받기도 한다. 틱은 어느 정도 억제할 수 있는데, 예를 들어 학교 등 공공장소에서는 틱을 참다가 집 등에서 억눌렀던 틱을 보이기도 한다.
틱은 무의식적으로 나타나는 경우도 있지만, 전조 충동이라고 불리는 전조 증상이 있는 경우도 있다.
3. 2. 틱의 양상
틱은 "정상적인 운동 활동의 배경에서 간헐적이고 예측 불가능하게" 발생하는 움직임이나 소리이다.[15] 뚜렛 증후군과 관련된 틱은 변동하며, 그 수, 빈도, 심각성, 해부학적 위치 및 복잡성이 변화한다.[17] 각 개인은 심각도와 빈도의 고유한 변동 패턴을 경험하며, 틱은 사람들마다 다르게 나타나는 "발작 속의 발작"으로 발생할 수 있다.[18]틱의 심각도 변화는 몇 시간, 며칠 또는 몇 주에 걸쳐 발생할 수 있다.[10] 틱은 스트레스, 피로, 불안 또는 질병을 경험할 때,[19][10] 또는 TV 시청과 같은 편안한 활동을 할 때 증가할 수 있다. 때로는 악기 연주와 같이 활동에 몰두하거나 집중할 때 감소하기도 한다.[10]
다른 운동 질환과 관련된 비정상적인 움직임과 달리 뚜렛 증후군의 틱은 비리듬적이며, 종종 원치 않는 욕구가 선행되고, 일시적으로 억제할 수 있다.[10][20] 시간이 지남에 따라 뚜렛 증후군 환자의 약 90%는 틱이 나타나기 전에 욕구를 느끼며,[21] 이는 재채기를 하거나 가려운 곳을 긁고 싶은 욕구와 유사하다. 틱의 표현에 앞서 나타나는 욕구와 감각을 전조 감각 현상 또는 전조 욕구라고 한다.
사람들은 틱을 표현하려는 욕구를 긴장, 압력 또는 에너지의 축적으로 묘사하며[22][23] 결국 "해야만 한다"[24]는 것처럼 의식적으로 해소하여 감각을 완화하거나[22] "딱 맞는" 느낌이 들 때까지 선택한다.[24][71] 이 욕구는 결과적으로 틱과 관련된 신체 부위에 고통스러운 감각을 유발할 수 있다. 틱은 틱이 발생하는 해부학적 위치에서 욕구를 완화하는 반응이다.[2][10]
틱에 앞서 나타나는 전조 욕구는 임박한 틱의 억제를 가능하게 한다.[10] 틱은 이러한 욕구가 선행되기 때문에 특히 '무의지적'이라기보다는 반자발적이거나 "'비자발적'"으로[2][15] 묘사된다. 원치 않는 전조 욕구에 대한 억제 가능한 '자발적' 반응으로 경험될 수 있다.[10] 틱을 억제하는 능력은 개인마다 다르며, 어린이나 어른보다 더 발달할 수 있다.[10] 틱이 있는 사람들은 때때로 제한된 시간 동안 틱을 억제할 수 있지만, 그렇게 하면 종종 긴장이나 정신적 소모가 발생한다.[2] 뚜렛 증후군 환자는 억제된 욕구를 해소하기 위해 은밀한 장소를 찾거나, 학교나 직장에서 억제한 후 틱이 현저하게 증가할 수 있다.[10][16]
겉으로 보기에는 틱에 의미가 있는 것처럼 보일 수 있으며, 이로 인해 더 큰 오해가 발생하기도 한다. 또한 틱은 어느 정도 억제할 수 있는 경우도 있다. 따라서, 예를 들어 학교 등 공공장소에서는 틱을 참다가 집 등으로 돌아오면 안심하고 억눌렀던 틱을 보이기도 한다. 틱은 무의식적으로 나타나는 경우도 있지만, 전조 충동이라고 불리는 전조 증상이 있는 경우도 있다.
;운동 틱
: 얼굴의 빠른 움직임(눈 깜빡임, 얼굴 찡그림 등), 고개 흔들기, 팔이나 어깨 휘두르기, 몸을 비틀거나 흔들기, 자기 몸을 만지거나 두드리기, 입안을 깨물기, 타인의 신체나 주변 사물을 만지는 등
;음성 틱
: 헛기침, 짧은 비명, 음성 외설증(욕설이나 비속어), 으르렁거리는 소리, 한숨 쉬기 등
3. 3. 동반 질환
뚜렛 증후군은 ADHD, 강박 장애, 학습 장애, 자폐 스펙트럼 등을 동반하는 경우가 있다.[158]4. 원인
뚜렛 증후군의 정확한 원인은 아직 밝혀지지 않았지만, 유전적 요인과 환경적 요인이 복합적으로 작용하는 것으로 알려져 있다.[10]
과거에는 부모의 양육 방식이나 가족 환경 탓으로 돌리기도 했지만, 현재는 이러한 주장이 받아들여지지 않는다. 그러나 정신적 스트레스는 증상을 악화시킬 수 있으며, 환경적 요인이 증상 발현에 영향을 줄 수 있다는 점은 사실이다. 또한, 각종 교정 등이 스트레스로 작용하여 발병하는 경우도 있다고 알려져 있다.
4. 1. 유전적 요인
유전 역학 연구에 따르면 뚜렛 증후군은 유전성이 높으며,[10] 일반 인구보다 가까운 가족 구성원에게서 10~100배 더 많이 나타날 수 있다.[10] 정확한 유전 방식은 알려져 있지 않으며, 단일 유전자는 확인되지 않았다.[10] 수백 개의 유전자가 관련될 가능성이 높다.[41][52][53] 2013년[2]과 2015년에 전장 유전체 연관성 연구가 발표되었는데, 유의미한 역치를 넘는 결과는 없었다.[2] 2019년의 메타 분석에서는 염색체 13번에서 단 하나의 전장 유전체 유의미한 유전자좌가 발견되었지만, 더 넓은 표본에서는 그 결과가 나타나지 않았다.[54] 쌍둥이 연구에 따르면 일란성 쌍둥이의 50~77%가 뚜렛 증후군 진단을 공유하는 반면, 이생 쌍둥이는 10~23%만이 뚜렛 증후군 진단을 공유한다. 그러나 유전적 취약성을 물려받은 모든 사람이 증상을 보이는 것은 아니다.[55][56] 몇 가지 드문 고 침투율 유전적 돌연변이가 발견되었는데, 이는 단일 가족 내에서 소수의 사례만을 설명한다(''SLITRK1, HDC, ''CNTNAP2'' 유전자).[57]4. 2. 신경학적 요인
뚜렛병의 유전적 취약성에 영향을 미치는 정확한 기전은 아직 잘 확립되지 않았다.[10] 틱은 대뇌 피질과 뇌하부피질의 뇌 영역, 즉 시상, 기저핵 및 전두엽의 기능 장애로 인해 발생하는 것으로 여겨진다. 신경해부학적 모델은 뇌의 피질과 피질하 영역을 연결하는 회로의 실패를 시사하며,[29] 신경 영상 기술은 전두엽 피질과 기저핵을 관련시킨다.[41]
피질-선조체-시상-피질(CSTC) 회로는 피질에서 기저핵으로 입력을 제공하는 신경 경로이다. 이러한 회로는 기저핵을 뇌의 다른 영역과 연결하여 움직임 계획 및 제어, 행동, 의사 결정 및 학습을 조절하는 정보를 전송한다.[10] 불수의적 운동은 감각 운동 피질, 변연계, 언어 및 안와전두피질 경로를 포함한 CSTC 회로의 손상으로 인해 발생할 수 있으며,[10] 이러한 회로의 이상은 틱 및 전조 충동의 원인이 될 수 있다.[62]
꼬리 핵은 틱이 없는 사람에 비해 틱이 있는 사람에게서 더 작을 수 있는데, 이는 뚜렛병에서 CSTC 회로의 병리를 뒷받침한다.[10] 틱을 억제하는 능력은 반응 억제 및 운동 행동의 인지적 통제를 조절하는 뇌 회로에 달려 있다. 뚜렛 증후군이 있는 어린이는 틱을 조절하는 데 도움이 되는 적응의 결과일 수 있는 더 큰 전전두 피질을 가지고 있는 것으로 밝혀졌다. 전두엽 피질의 용량이 증가함에 따라 틱이 나이가 들면서 감소할 가능성이 높다. 피질-기저핵(CBG) 회로도 손상되어 감각, 변연계 및 집행 기능을 할 수 있다.[10] 뚜렛병 환자에서 기저핵의 도파민 방출이 더 높아 과잉 활성화되고 조절되지 않은 도파민성 전달의 생화학적 변화를 시사한다.[10]
히스타민과 H3 수용체는 신경 회로의 변화에 역할을 할 수 있다.[10][63][64][65] H3 수용체의 히스타민 수치가 감소하면 다른 신경 전달 물질이 증가하여 틱이 발생할 수 있다.[66]
4. 3. 환경적 요인
심리 사회적 요인과 같은 비유전적 요인은 뚜렛 증후군의 원인이 되지는 않지만, 유전적으로 취약한 개인의 뚜렛 증후군 심각도에 영향을 미치고 유전된 유전자의 발현에 영향을 줄 수 있다.[10][29] 출생 전후 사건, 아버지의 나이, 겸자 분만, 임신 중 스트레스나 심한 메스꺼움, 임신 중 흡연, 카페인, 알코올[10] 및 대마초 사용은 유전적 취약성을 가진 사람에게 틱 장애나 강박 장애가 나타날 위험을 증가시킨다.[10] 미숙아로 태어나 저체중 출생이거나 아프가 점수가 낮은 아기 또한 위험이 증가한다. 미숙아 쌍둥이의 경우, 체중이 적게 나가는 쌍둥이가 뚜렛 증후군을 겪을 가능성이 더 높다.[10]자가 면역 과정은 틱의 발병에 영향을 미치거나 악화시킬 수 있다. 연쇄상구균 감염 후 자가 면역 과정의 결과로 틱 장애와 강박 장애가 나타난다는 PANDAS 가설이 제안되었지만, 아직 입증되지 않았다.[10]
5. 진단
뚜렛 증후군은 특정 검사나 생체 지표로 진단할 수 없으며, 임상 증상과 병력을 바탕으로 진단한다. 틱 증상을 유발할 수 있는 다른 질환(예: 헌팅턴병, 뇌염, 약물 부작용)을 배제하기 위해 신경학적 검사, 뇌 영상 검사, 혈액 검사 등이 필요할 수 있다.
6. 치료
뚜렛 증후군은 완치할 수 있는 치료법은 없지만, 증상을 완화하고 삶의 질을 향상시키는 다양한 치료 방법이 있다. 지식, 교육 및 이해는 틱 장애 관리 계획에서 가장 중요하며, 정신 교육이 첫 번째 단계이다.[26]
일반적으로 아이의 부모가 처음으로 틱을 알아차린다.[10] 부모는 틱에 대해 걱정하거나, 스스로 책임이 있다고 생각하거나, 뚜렛 증후군에 대한 잘못된 정보에 부담을 느낄 수 있다.[10] 따라서 부모에게 진단에 대해 효과적으로 교육하고 사회적 지원을 제공하면 불안감을 완화할 수 있다. 이러한 지원은 자녀가 불필요하게 약물을 복용할 가능성을 낮추고, 부모의 정서 상태로 인해 틱이 악화되는 것을 막을 수 있다.[10]
뚜렛 증후군 환자는 틱이 "기괴한" 것으로 간주될 경우 사회적으로 어려움을 겪을 수 있다. 아이가 틱으로 인해 장애를 겪거나 사회적 또는 학업적 기능에 지장을 받는 경우, 지지적인 정신 요법 또는 학교 적응이 도움이 될 수 있다. 교사와 학교 직원은 전형적인 틱, 하루 동안 틱이 어떻게 변동하는지, 아이에게 어떤 영향을 미치는지, 그리고 틱과 나쁜 행동을 구별하는 방법에 대해 교육받는 것이 도움이 될 수 있다. 성인은 틱을 식별하는 법을 배움으로써 아이에게 틱을 멈추라고 요구하거나 기대하는 것을 자제할 수 있는데, 이는 "틱 억제가 소모적이고 불쾌하며 주의를 요하며 틱의 후속 반동 발작을 초래할 수 있기" 때문이다.
뚜렛 증후군을 앓는 성인은 틱으로 인해 낙인과 차별을 피하기 위해 사회적으로 위축될 수 있다. 이들은 해당 국가의 의료 시스템에 따라 사회 서비스 또는 지원 그룹의 도움을 받을 수 있다.
이러한 치료가 충분히 기능하지 않는 난치성 투렛 장애의 경우 뇌 심부 자극술이 검토되는 경우도 있다.[160]
6. 1. 약물 치료
틱 증상이 심하거나 일상생활에 지장을 줄 경우 약물 치료를 고려할 수 있다. 약물 치료는 부작용이 있을 수 있으므로, 전문가와 상의하여 신중하게 결정해야 한다.[29] 약물 치료의 목표는 틱 증상을 완전히 없애는 것이 아니라, 부작용 없이 증상을 관리할 수 있는 최소 용량을 사용하는 것이다.[29]틱 치료에는 전형적 및 비정형 신경이완제가 효과가 있는 것으로 입증되었지만, 장기적 및 단기적 부작용이 있을 수 있다.[90][10] 항고혈압제도 틱 치료에 사용되며, 연구에 따르면 효과는 다양하지만 신경이완제보다 부작용이 적다.[10]
클로니딘과 구안파신과 같은 항고혈압제는 틱 증상이 있는 어린이에게 우선적으로 처방되는 경우가 많으며, ADHD 증상 완화에도 도움이 될 수 있다.[10] 성인의 경우에는 항고혈압제가 효과가 적을 수 있다.[10] 항고혈압제가 효과가 없거나, 성인의 경우 신경이완제인 리스페리돈과 아리피프라졸을 시도해 볼 수 있다.[10][90] 아리피프라졸은 부작용이 적어 다른 항정신병 약물보다 선호되는 경향이 있다.[99] 할로페리돌은 틱에 가장 효과적인 약물이지만, 부작용 위험이 더 높다.[10]
메틸페니데이트는 틱과 함께 발생하는 ADHD를 치료하는 데 사용될 수 있으며, 클로니딘과 함께 사용하기도 한다.[10] 선택적 세로토닌 재흡수 억제제는 불안 및 강박 장애 증상 완화에 사용된다.[10] 할로페리돌(세레네스), 클로르프로마진(콘토민), 리спери돈(리스페달) 등의 항정신병 약물은 틱 증상 완화에 일정한 효과를 보인다.
6. 2. 행동 치료
정신 치료에서는 행동 치료의 일종인 습관 반전법(틱을 하는 대신, 틱과 동시에 할 수 없는 다른 동작을 하는 연습을 하는 기법)을 주된 내용으로 하는 포괄적 행동 개입의 유효성이 제시되고 있다.[159] 습관 반전 훈련(HRT)은 틱을 유발하는 전조 충동을 인식하고, 틱 대신 다른 행동을 하도록 훈련하는 것이다. 포괄적 행동 개입(CBIT)은 HRT를 포함한 다양한 행동 치료 기법을 활용한다.6. 3. 정신 치료
지지적 정신 요법은 틱으로 인해 장애를 겪거나 사회적 또는 학업적 기능에 지장을 받는 경우 도움이 될 수 있다. 틱이 경미한 어린이도 놀림, 괴롭힘, 또래의 거부, 사회적 낙인으로 인해 분노, 우울증, 낮은 자존감을 느낄 수 있으며, 이는 사회적 위축으로 이어질 수 있다. 일부 어린이는 급우에게 또래 인식 프로그램을 제시함으로써 힘을 얻는다고 느낀다.[10]뚜렛 증후군을 앓는 성인은 틱으로 인해 낙인과 차별을 피하기 위해 사회적으로 위축될 수 있다.[10] 이들은 해당 국가의 의료 시스템에 따라 사회 서비스 또는 지원 그룹의 도움을 받을 수 있다.[10]
정신 치료에서는 행동 치료의 일종인 습관 반전법 (틱을 하는 대신, 틱과 동시에 할 수 없는 다른 동작을 하는 연습을 하는 기법)을 주된 내용으로 하는 포괄적 행동 개입의 유효성이 제시되고 있다[159]。 특히 소아의 경우에는 스트레스 요인의 제거 (「스트레스 관리」도 참조), 질환으로 인한 이차적인 열등감의 제거·예방, 증상으로 인한 주변의 편견 및 학교에서의 괴롭힘 예방 등이 중요하다.
6. 4. 기타 치료
정신 치료에서는 행동 치료의 일종인 습관 반전법(틱을 하는 대신, 틱과 동시에 할 수 없는 다른 동작을 하는 연습을 하는 기법)을 주된 내용으로 하는 포괄적 행동 개입의 유효성이 제시되고 있다[159]。특히 소아의 경우에는 스트레스 요인의 제거(「스트레스 관리」도 참조), 질환으로 인한 이차적인 열등감의 제거·예방, 증상으로 인한 주변의 편견 및 학교에서의 괴롭힘 예방 등이 중요하다.
이러한 치료가 충분히 기능하지 않는 난치성 투렛 장애의 경우 뇌 심부 자극술이 검토되는 경우도 있다[160]。
7. 예후
뚜렛 증후군은 증상의 정도가 매우 다양한 스펙트럼 장애이다. 대부분 청소년기를 거치면서 증상이 완화되는 경향을 보인다.[10] 평균적으로 틱 증상이 가장 심한 나이(약 10세 또는 11세)의 어린이 10명 중 거의 4명은 성인이 되면서 증상이 완전히 사라진다. 다른 4명은 성인이 되어서도 틱 증상이 최소한으로 또는 경미하게 나타나지만, 완전히 사라지지는 않는다. 나머지 2명은 성인이 되어서도 틱 증상이 중간 정도 또는 심하게 나타나지만, 성인이 되어서 증상이 어린 시절보다 심해지는 경우는 드물다.[31]
증상의 심각도와 관계없이, 뚜렛 증후군 환자는 정상적인 수명을 가진다.[10] 증상이 일부 사람들에게는 평생 지속될 수 있고 만성적일 수 있지만, 이 질환은 퇴행성 질환이거나 생명을 위협하지 않는다.[113] 순수한 뚜렛 증후군 환자들의 지능은 정상적인 분포를 따르지만, 동반 질환이 있는 사람들에게는 지능에 약간의 차이가 있을 수 있다.[13] 틱 증상의 초기 심각도는 나중의 심각도를 예측하지 못한다.[26] 특정 개인의 증상 경과를 예측할 수 있는 믿을 만한 방법은 없지만,[114] 일반적으로 예후는 좋다.[114] 틱 증상의 심각도가 가장 높았던 시기가 일반적으로 지난 14세에서 16세 무렵에는 더 신뢰할 수 있는 예후를 예측할 수 있다.
틱 증상은 진단 시에 가장 심각할 수 있으며, 개인의 가족과 친구들이 이 질환을 더 잘 이해하게 되면서 종종 좋아진다.[10][31] 연구에 따르면 뚜렛 증후군을 앓는 어린이 10명 중 거의 8명이 성인이 되면서 틱 증상의 심각도가 감소하며,[10][31] 틱 증상이 여전히 있는 일부 성인은 자신이 틱 증상을 앓고 있다는 것을 인식하지 못할 수도 있다. 틱 증상을 비디오로 기록하여 성인을 대상으로 한 연구에서 10명 중 9명이 여전히 틱 증상을 보였으며, 틱 증상이 없다고 생각하는 성인의 절반이 경미한 틱 증상의 징후를 보였다.[115]
8. 사회 문화적 측면
뚜렛 증후군은 과거에는 드문 질환으로 알려졌으나, 최근 연구에 따르면 실제로는 더 널리 퍼져있다.[122] 2000년 이후 발표된 여러 연구들은 뚜렛 증후군의 유병률이 이전에 생각했던 것보다 훨씬 높다는 것을 보여주는데, 틱 증상은 종종 눈에 띄지 않거나 진단되지 않는 경우가 많기 때문이다.[123]
뚜렛 증후군은 모든 사회, 인종, 민족 집단에서 나타나며,[10][71][26][119] 남성이 여성보다 3~4배 더 흔하게 발생한다. 어린이의 경우 틱 증상이 더 뚜렷하게 나타나고, 성인이 되면서 증상이 완화되거나 사라지는 경향이 있어 진단이 필요하지 않은 경우도 있기 때문에 어린이에게서 유병률이 더 높게 나타난다.[30] 전체 인구의 최대 1%가 틱 장애를 경험하며,[44] 만성 틱은 어린이의 5%,[120] 일시적 틱은 최대 20%에 영향을 미친다.[120] 일반 인구에서 뚜렛 증후군의 유병률은 0.3%에서 1.0%로 추정된다.[10] 2017년, Sukhodolsky 등은 어린이의 뚜렛 증후군 유병률을 1.4%로 추정했다.
뚜렛 증후군을 가진 사람들은 사회적 편견과 오해로 인해 어려움을 겪기도 한다. 지지적인 가족과 환경은 뚜렛 증후군 환자가 질환을 관리하는 데 도움을 줄 수 있다.[10][116][117] 그러나 가정이나 학교에서 오해를 받거나 놀림을 당한 환자는 그렇지 않은 환자보다 더 부정적인 결과를 경험할 수 있으며,[27] 괴롭힘과 놀림은 자존감, 자신감, 심지어 직업 선택과 기회에도 영향을 미칠 수 있다.[118]
미디어에서는 뚜렛 증후군을 희화화하거나 과장되게 묘사하는 경우가 있어 환자들에게 상처를 주기도 한다.[151][152][153] 특히 뚜렛 증후군의 음성 틱 증상은 라디오 및 텔레비전 토크쇼의 소재로 사용되기도 한다.[154][155]
하지만 뚜렛 증후군을 극복하고 성공적인 삶을 살아가는 사람들도 있다. 뚜렛 증후군 협회에서 "전 세계에서 뚜렛 증후군을 앓는 가장 유명한 개인"으로 묘사한[141] 축구 선수 팀 하워드는 자신의 신경학적 특성이 경기에서 뛰어난 활약을 하는 데 도움이 되었다고 말한다.[143] MLB 외야수였던 짐 아이젠라이크는 뚜렛 증후군을 극복하고 토니 코니글리아로 상을 수상하기도 했다. 역대 최연소로 그래미 상 주요 4개 부문을 석권한 빌리 아일리시도 뚜렛 증후군을 앓고 있다고 밝혔다.[167]
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2019-04-04
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